Enfermedades raras
Las enfermedades raras o también llamadas huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. La estimación es que existen entre 7000 y 8000 enfermedades raras, estimando que afectan a millones de personas en todo el mundo.
El origen suele ser genético, pero también pueden ser causadas por infecciones, factores ambientales o problemas metabólicos. Pueden tener complicaciones donde se incluyen deficiencias sensoriales, motoras, mentales, siempre dependiendo de la enfermedad. Las personas que la padecen son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural.
El diagnóstico es complejo ya que no siempre hay información suficiente y a lo ser frecuente dificulta su determinación. A menudo es un proceso prolongado.
En la actualidad existe la prueba del talón, o tamizaje neonatal, es crucial para la detección temprana de varias enfermedades raras y condiciones metabólicas que pueden afectar a los recién nacidos. Aunque el enfoque principal son las enfermedades más comunes, se puede detectar algunas enfermedades raras como la Fibrosis quística.
La identificación temprana de estas enfermedades permite iniciar tratamientos o intervenciones que pueden prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida del paciente. En muchos casos, un diagnóstico temprano puede cambiar el pronóstico de la enfermedad.
El tratamiento no siempre es posible ya que a veces no existe. Al estar enfocado en un menor grupo de población la investigación en este campo es limitada, aunque ha ido en aumento en los últimos años.
En caso de existir tratamiento específico para las enfermedades raras son los llamados medicamentos huérfanos. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, a menudo no son rentables para las compañías farmacéuticas, lo que ha llevado a la creación de incentivos y programas específicos para fomentar su desarrollo. Muchos países tienen regulaciones especiales para facilitar la investigación y aprobación de estos medicamentos.
A menudo, los medicamentos huérfanos son el resultado de investigación y colaboración entre empresas farmacéuticas, universidades y organizaciones sin fines de lucro.
Ejemplos: Algunos medicamentos huérfanos incluyen:
- Ivacaftor: Para la fibrosis quística.
- Eculizumab: Para la hemoglobinuria paroxística nocturna.
Los medicamentos huérfanos suelen ser más caros que los tratamientos para enfermedades más comunes debido a los costos de desarrollo y producción. Aunque afectan a un número pequeño de personas, su desarrollo puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes.
Los farmacéuticos desempeñan un papel crucial en la educación de los pacientes sobre el uso adecuado de estos medicamentos, posibles efectos secundarios y la importancia de la adherencia al tratamiento.
Cristina Carrillo Moreno
Farmacéutica comunitaria, Vocal de Comunicación y Farmacia Digital del Colegio de Farmacéuticos de Cádiz
